“倘若至親患上癌癥，作為病人家屬也必須接受癌癥檢查嗎？”
“越早接受癌癥基因檢測(cè)越好？”
“切除乳房、卵巢、腸臟、前列腺等器官等于一勞永逸？”
醫(yī)者明白，不少有癌癥家族史的人士都面對(duì)遺傳癌癥的惶恐，終日害怕癌癥早晚會(huì)降臨在自己身上，這種如臨大敵的心情令人坐立不安，更有可能讓人自亂陣腳，胡亂揣測(cè)基因檢測(cè)報(bào)告的結(jié)果或嘗試一些未必適合自己的預(yù)防性治療方案。
因此，在決定接受癌癥基因檢測(cè)前，不妨先想想以下5個(gè)問(wèn)題，厘清對(duì)癌癥基因檢測(cè)的理解，了解癌癥檢查結(jié)果的臨床意義，再?zèng)Q定合適自己的預(yù)防方法。
理論上，所有癌癥都有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但各種癌癥出現(xiàn)遺傳的幾率卻各有不同。在香港，乳癌、卵巢癌、腸癌、前列腺癌是較常出現(xiàn)遺傳個(gè)案的癌癥種類，當(dāng)中乳癌、卵巢癌、前列腺癌約有5％至10％個(gè)案屬遺傳；而腸癌則有3％至5％。
主要來(lái)說(shuō)，遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌都與BRCA1或BRCA2基因突變有關(guān)。至于與遺傳性腸癌有關(guān)的，最常見為“家族性直腸息肉綜合癥”（FAP）及“遺傳性非息肉大腸直腸癌”（又稱連氏綜合癥），患者普遍較為年輕，早至十多歲便發(fā)病。FAP患者的結(jié)腸及直腸內(nèi)會(huì)密布腺瘤性息肉，繼而演變成腸癌。
一般建議
在決定接受醫(yī)療檢查或治療時(shí)，應(yīng)先衡量自身的疾病風(fēng)險(xiǎn)，以及該檢查或治療所帶來(lái)的利處。由于并非所有癌癥都有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)，若然該種癌癥出現(xiàn)遺傳的機(jī)會(huì)較為罕有，預(yù)防性檢測(cè)便未必有太大臨床意義。不過(guò)，腸癌、乳癌、卵巢癌、前列腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，建議病人家屬先咨詢醫(yī)生及專業(yè)團(tuán)隊(duì)意見，考慮需否接受預(yù)防性的癌癥基因檢測(cè)。
相比由身體老化、吸煙或其他環(huán)境影響至細(xì)胞突變而引起的一般癌癥個(gè)案，遺傳性癌癥的病發(fā)年齡一般較早。臨床所見，有年輕女士?jī)H30歲出頭已確診乳癌，其20多歲的妹妹隨即接受基因檢測(cè)，亦發(fā)現(xiàn)身上帶有與乳癌、卵巢癌相關(guān)的BRCA1或BRCA2變異基因。
BRCA1或BRCA2亦有機(jī)會(huì)在男士身上發(fā)現(xiàn)，除了帶來(lái)顯著的前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)，男士亦同樣面對(duì)較高的乳癌發(fā)病機(jī)會(huì)（乳癌并非女士專屬病）。
另外，常與遺傳性大腸癌相關(guān)的連氏綜合癥，特征包括年輕發(fā)病，而且有此類家族史的家庭，往往同時(shí)有超過(guò)一名家庭成員患癌，而連氏綜合癥患者很多時(shí)候亦同時(shí)患有超過(guò)一種癌癥，包括在一生之中患子宮內(nèi)膜癌機(jī)會(huì)率有40%至60%，患卵巢癌機(jī)會(huì)率約10％。
一般建議
雖然醫(yī)學(xué)界未有指引明確指出接受預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)的建議年齡范圍，但在有家族史的高危群組之中，年輕一族應(yīng)對(duì)預(yù)防性檢查采取較積極態(tài)度。及早“趁年輕”測(cè)出身體是否帶有癌變基因，有利于訂定進(jìn)一步監(jiān)測(cè)計(jì)劃，甚至考慮需否接受預(yù)防性切除手術(shù)，將癌癥風(fēng)險(xiǎn)對(duì)人生拼搏期的影響減至最低。
目前的基因檢測(cè)利用新一代的NGS技術(shù)，透過(guò)抽取血液或唾液的DNA作測(cè)試，準(zhǔn)確度達(dá)九成以上。不過(guò)這里所指的“高準(zhǔn)確度”僅指檢測(cè)結(jié)果能夠近乎無(wú)誤地反映體內(nèi)是否存有變異基因的情況，而在存有變異基因的人之中，并非所有人都會(huì)患上癌癥。以BRCA1基因?yàn)槔?，只有約70%被測(cè)出帶有此變異基因的人最后被確診乳癌。
一般建議
目前預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)結(jié)果多用作參考性質(zhì)，可視為警示，但并非用于診斷標(biāo)準(zhǔn)。因此，即使癌癥基因檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性，也不必過(guò)于擔(dān)心。
承上文，預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)結(jié)果除了為高危人士帶來(lái)警示外，更重大的意義在于讓高危人士決定是否接受預(yù)防性切除手術(shù)。以預(yù)防性乳房、輸卵管、卵巢切除術(shù)為例，最多可將BRCA1/2基因突變攜帶者的乳癌發(fā)病率及卵巢癌發(fā)病率，分別減少90%和85%。
在上述提及的兩姐妹個(gè)案，未確診但驗(yàn)出帶有BRCA變異基因的妹妹，接受將乳房切除，減低未來(lái)患癌的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)然，將相關(guān)器官作預(yù)防性切除手術(shù)是一項(xiàng)非常個(gè)人的選擇，涉及健康狀況以外的多重考慮，畢竟即使身體帶有癌癥基因，并不百分百代表會(huì)患上癌癥。
對(duì)于一些已婚女性來(lái)說(shuō)，可能會(huì)介意伴侶對(duì)自己的看法，擔(dān)心切除乳房后失去性征和吸引力。研究顯示，在亞洲，大多數(shù)女性通常傾向于定期進(jìn)行檢查或化學(xué)藥物預(yù)防治療，以降低患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
一般建議
若為好奇心而進(jìn)行預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)，往往換來(lái)的可能是難以預(yù)料的心理壓力。因此，在接受基因檢查之前，應(yīng)先透過(guò)與遺傳咨詢師溝通，讓遺傳咨詢師充分了解自己的家族病史和個(gè)人的擔(dān)心，確保自己在準(zhǔn)備充足的狀態(tài)下接受預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)，而非輕率作出決定。在跨?？茍F(tuán)隊(duì)的幫助下，遺傳咨詢師會(huì)提供全面的風(fēng)險(xiǎn)管理建議，包括直系親屬的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，以及實(shí)際可行的預(yù)防措施，讓高危一族早作準(zhǔn)備。
即使接受了預(yù)防性癌癥基因檢測(cè)，甚至是跟進(jìn)的預(yù)防性切除手術(shù)，也并非永遠(yuǎn)一勞永逸，應(yīng)繼續(xù)定期接受身體檢查。
一般建議
目前一般建議是40歲以上婦女每?jī)赡陸?yīng)進(jìn)行乳癌普查，而有家族病史的高危一族，應(yīng)提早于18歲開始，根據(jù)醫(yī)生的建議而進(jìn)行更密集的乳癌檢查、每年兩次的臨床乳房檢查；由25-30歲開始，每1至2年接受乳腺X光造影、乳房超聲波檢查及磁力共振（MRI）。男性方面，基因突變攜帶者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)乳房和前列腺，至少每年一次進(jìn)行前列腺特異性抗原（PSA）和數(shù)碼直腸檢查（DRE）測(cè)試。
